“Herediter trombofiliya” genetik olaraq keçən tromboza meyillilik yaradan xəstəlikdir.
İnsan bədənində, ümumiyyətlə, normada tromb əmələ gəlməsinin qarşısını alan “təbii antikoaqulyant” dediyimiz proteinlər vardır, hansı ki: protein C, protein S, antitrombin III, faktor V Leiden, protrombin G20210A və s.
Ən çox mən bunları saydım, çünki daha çox bunların mutasiyası yarandıqda xəstələrdə tromboza meyillilik yaranır.
Antikoaqulyant nədir?
Ümumiyyətlə, antikoaqulyant nədir?
Antikoaqulyant odur ki, qoymur damarda qan laxtalansın,, daha doğrusu laxta şəklində uzun müddət qalsın. Çünki laxta şəklində qan uzun müddət qaldıqda həmin o laxta qopub gedib bir həyatı orqanı, qidalanmasını təmin edən damarı tıxayaraq həmin orqanın ölümünə səbəb ola bilər. Ona görə də Allah tərəfindən yaradılmış bir şeydir ki, antikoaqulyant sistemdir və yaranmış laxtanı əritməyə kömək edən bir sistemdir.
Və bu sistemdə bu proteinlərin hər hansı birinin anadangəlmə, genetik olaraq mutasiyası baş verdikdə bu xəstələr tromboza meyilli olurlar. Yəni hər hansısa bir yerdə qanaxma yaranır, tromb yaranır, həmin o trombun əriməsində problem yaranır və bu insanlar üçün həyatı təhlükə yaradır. Və insanların da əksəriyyəti bundan xəbərsizdir.
Tromboza meyillilik kimlərdə görülür?
Bu daha çox kimlərdə rast gəlinir, kimlər özündən şübhələnə bilərlər?
Görürük ki, insanlar deyirlər ki, “Bizim yaşda, erkən yaşda qəfləti ölümlər çoxdur. 40 yaşından tez olsun, cavan insanlarda qəfləti ölümlər var”. Bu insanlar, məsələn, bu haqqda düşünməlidirlər artıq. Herediter trombofiliya haqqında düşünməlidirlər və trombofiliya paneli dediyiniz analizi verməlidirlər.
Bu zaman biz biləcəyik ki, əgər bu xəstədə genetik olaraq mutasiya varsa, tromboza meyillilik yaradan proteinlərdə mutasiya varsa, onun profilaktikası və ya ehtiyac varsa, əgər həyatında bir dəfə də olsun işemik atak keçirmiş xəstələrdə venoz tromboembolism keçirilmiş xəstələrdə antikoarqulyant müalicə başlanmalıdır.
Venoz tromboembolizm nədir?
Venoz tromboembolizm nədir?
İri venoz damarlarda trombun əmələ gəlməsi və bu dərin vena trombozu və pulmonar emboliya şəklində ola bilər.
Dərin vena trombozu, adətən, qollarda, çanaq və aşağı ətrafların damarlarında yaranır, pulmonar emboliya isə ağciyəri qidalandıran damarlarda yarana bilir və həyati təhlükəli bir vəziyyətdir.
Ömründə ilk dəfə venoz tromboembolizm keçirmiş xəstələr, dərin vena trombozu keçirmiş xəstələr, gənc insanlar gəlirlər bizə aşağı ətraflarında görürlər ki, yara əmələ gəlib, fleboloqa müraciət edənlər də olur və onlar tərəfindən təsdiqlənəndə ki, dərin vena trombozudur, bu xəstələr həmin müalicəni qəbul edirlər, amma səbəbini araşdırmırlar.
Gənc insanlarda, hansındaki dərin vena trombozu var, ailəsində də anamnez toplayırıq, gənc yaşda qəfləti ölümlər varmı, əgər varsa bu xəstələrdə mütləq şəkildə trombofiliya paneli götürülməlidir və artıq dərin vena trombozu da varsa, 3 ay şəklində olacaq şəkildə antikoaqulyant terapiya başlanılmalıdır. Yox, pulmonar emboliya şəklində ataklar keçirərsə, xəstələr 6 ay şəklində müalicəmizə davam edəcəyik.
Təkrarlayan uşaqsalmalar və herediter trombofiliya
Herediter trombofilyanın digər fəsadları, məsələn, hamilələrdə erkən düşüklər olur, səbəbsiz bətndaxili uşaqların ölümü olur və bunların səbəbi bilinmir. Dəfələrlə təkrarlanan düşüklər olduqda herediter trombofiliya paneli verən, yəni çox nadirən insanlar olurlar. Düzdür, antikoaqulyant terapiya alsalar belə, yenə də almadan daha dəqiq bilinsin deyə diaqnozu nədir, nəyə bağlıdır bilinsin deyə, məsləhət görərdim ki, təkrar düşükləri olanlar, erkən bətndaxili inkişafdan qalmış uşaqları olanlar, yəni bu analizi versinlər və müvafiq müalicə alsınlar.
Çünki sadəcə bu düşüklə nəticələnmir, əvvəllər ola bilər ki, bətndaxili ölümlər olsun və ya erkən tez-tez düşüklər olsun, ancaq sonradan ananın öz həyatı üçün də əgər bu bilmir, sadəcə hamiləlik dövründə antikoanqulyant terapiya alır, ancaq əgər bunda herediter trombofiliya varsa, bununla kifayətlənmir, gələcəkdə bunun özü üçün də pulmonar emboliya şəklində də ataklar verə bilər və biz xəstəni itirə bilərik.
Ona görə də yeni hamilələr, erkən düşükləri olanlar, tez-tez düşüyü olan hamilələr antikoaqulyant terapiya almamışdan herediter trombofiliya panelini versinlər, diaqnozu bilinsin, əgər həqiqətən, bunlar varsa, yəni sadəcə hamiləlik dövründə və sonrasında deyil də gərəkərsə, ömrü boyu nəzarətdə olmalıdırlar.
Dr. Minurə Əliyeva, Hematoloq